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42例男性不育患者的染色体检查分析
李元仲
我科从1989年10月至1991年12月对42便少精和无精患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常染色体比例较高，现报告手后。
1、检查对象
本组年龄24―40岁，婚龄2―14年，通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除了先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。其中无精17例，少数（≤10’/ml）25例，且多数精子畸形＞50%。
2、检查结果
本组有27例染色体结构或数目异常，占总检查数的64.28%,其中KIinefelter综合征11例，占异常数的40.7%，四倍体＞8%4例，占异常数的14.8%.。染色体畸变率＞6%、微核率＞5‰例，占22.2%。核型虽为64XY，但Y染色体＞17号染色体3例，＜正常者2例，占18.5%，核型47XY+ESC1例，占3.8%。
3、讨论
据文献报道，已婚夫妇中有10―15%患不育症，其中男性不育占1/3；而染色体异常导致的男性不育症又占男性不育的18―20%，本组不育男性患者的染色体异常占受检查的64.28%。其原因可能与我们筛选的对象有关。此此可见，染色体异常在男性不育中占有相当高的比例。我们认为对此类患者作染色体检查和分析很有必要，可明确其中一部分患者系染色体异常所致辞，从而避锡盲目的检查和治疗。对染色体虽有异常，但理论上仍可生育儿女的患者（如平衡易位），应提供遗传咨询和优生指导。对染色体检查正常者则可进一步检查，寻找其他原困。
本组男性染色体异常以KIinefelter综合征最讥，占总异常者的40.7%，占无精或少精患者总检查数的26.2%，这灯患者多数身材瘦长，睾丸小，胡须及阴毛稀少。但也有外观无明显变化者。
本组有5例Y染色体异常，（17号染色体或＜正常）。有学者认为Y过大或过小均会导致睾丸发育不全，致精原细胞发育障碍而不育。
本组有4例四倍体频率较高，最高达16%。重庆医科大学楼宏等将四倍体占8%以上的称为46XY/92XXYY嵌合体。认为此类患者可能细胞分裂机制差，某些细胞不能正常分裂而产生二倍体精子，受精后形成三倍体受精卵，该受精卵在有丝分裂过程中染色体可发生不均匀的分配，导致不育。
本组有6例染色体畸变率和微核率分别＞6%和5‰，有的畸变率甚至＞10‰，微核率＞10‰。染色体畸变包括染色体断裂、染色单体断裂，无着丝粒断片、间隙、插入、易位、缺失等，而微核一般认为是由染色体的断片或有丝分裂中延迟的单个或一组染色体形成，其频率可反映染色体断裂和纺锤丝损伤，可提示细胞分裂紊乱的程度。两者增高均显示了染色人本的不稳定。许多文献报告这与接触有害物质有关。本组6例均为化工厂、染料厂、造纸厂工人或附近农民，说明他们的染色体异常，可能与接触有害物质有关。而这些有害物质是否导致精细胞发育障碍，尚待进一步研究。
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